Big data approaches to identify novel hearing loss genes

01.02.2020 bis 01.08.2021

Ein Ziel am Hörforschungszentrum Tübingen ist es, die genetischen Grundlagen von Hörstörungen für die zukünftige therapeutische Entwicklung zu untersuchen. Die sozioökonomische Belastung durch Schwerhörigkeit ist enorm groß. Strategien zur Früherkennung, Therapie und Behandlung sind dringend erforderlich. Durch ein intramurales Forschungsstipendium der Medizinischen Fakultät (fortüne) der Universität Tübingen, habe ich die Möglichkeit neue Gene für Hörverlust bei bisher genetisch nicht diagnostizierbaren Patienten zu identifizieren. Nur durch eine RiSC-Förderung könnte ich aufbauend auf das fortüne geförderte Projekt modernste bioinformatische Workflows auf ca. 400 bereits bestehende Sequenzierungsdatensätze von Hörgeschädigten anwenden. Die RiSC-Förderung wird einen signifikanten Mehrwert für mein fortüne-Projekt erzeugen. Es ist nicht nur zu erwarten, dass zusätzliche Familien identifiziert werden, die meine Ergebnisse untermauern, sondern dass darüber hinaus neue Gene durch einen Datenaustausch mit einem erweiterten Netzwerk von Genetikern identifiziert und erkannt werden. Das Hauptrisiko des fortüne Projekts besteht in der falschen Interpretation genetischer Varianten, die falsche Assoziationen zwischen Gen und Krankheit implizieren und eine falsche Diagnose und Prognose für die Patienten zur Folge haben könnten. Durch das RiSC-Projekt wird dieses Risiko signifikant reduziert. Es wird darüber hinaus neu erprobt wie effizient neu identifizierte Genen und klinische Beobachtungen (Schweregrad, Outcome, Progression) zusammengeführt werden können. Durch die umfangreichen genetischen Daten, die im RiSC Projekt gewonnen werden, könnte die Effizienz klinisch relevanter genetischer Diagnostik signifikant gesteigert werden. Das RiSC-Projekt wird eine Grundlage für die Analyse/Neuanalyse von Daten über das 18-monatige Projekt hinaus sein. Die neu gewonnen Erkenntnisse über die Genetik von Hörverlust können mit Hilfe des RiSC Projektes mit weiter grösserer Chance in ein zukünftiges erfolgreiches DFG-Projekt übertragen werden. Diese Resultate werden einer optimierten personalisierten genetischen Diagnostik in der Gesellschaft zugutekommen, indem sie die frühe Diagnose verbessern, Endpunkte für Therapien und optimierte Behandlungen identifizieren.