ANOVAGET

Annotierung und Visualisierung genomischer und transkriptomischer Daten für Molekulare Tumorboards

01.01.2021 bis 14.02.2022

Molekulares Profiling, basierend auf den Ergebnissen von Next Generation Sequenzing (NGS) Analysen gehört zum Standard in Molekularen Tumor Boards (MTBs). Dabei wird besonders auf Varianten und Alterationen der jeweiligen Patienten eingegangen, sowie auch zunehmend das Transkriptom berücksichtigt, um die bestmöglichen Therapien, gestützt durch Annotationen und Publikationen auch abseits der Leitlinien, zu finden. Charakteristische Mutationen, aber auch die erweiterte Mutationssignaturen und die zusätzliche Analyse des Transkriptoms können die Entscheidung für einen Therapievorschlag beeinflussen.
In diesem Verbund-Projekt sollen prototypische Softwareapplikationen zur Wissens-Anreicherung von Analyse-Ergebnissen erstellt werden. Diese Wissensquellen umfassen Annotierung, Visualisierung und Erweiterung der Patientendaten aus kuratierten öffentlichen Quellen und Datenbanken. Die damit erstellten individualisierten Patienten-Reports können in MTBs als Diskussionsgrundlage zur Entscheidungsfindung dienen.