ProjectTreat-ION - Neue Therapien für neurologische Ionenkanal- und Transporterstörungen - Koordination, Teilprojekt 2…

Basic data

Title:
Treat-ION - Neue Therapien für neurologische Ionenkanal- und Transporterstörungen - Koordination, Teilprojekt 2 Datenintegration und Präzisionsmedizin, Teilprojekt 4 Pathophysiologie in Tiermodellen, Teilprojekt 7 Molekulare Mechanismen in Mausmodellen, Teilprojekt 8 Pathophysiologie in Zellmodellen (Aufstockung)
Duration:
5/1/2019 to 4/30/2022
Abstract / short description:
Treat-ION formt ein Netzwerk von Klinikern und Wissenschaftlern in ganz Deutschland, um das Wissen
über das Erkennen und die Behandlung seltener neurologischer Ionenkanal- und Transportererkrankungen
(NICATD) voranzutreiben. Die NICATD umfassen eine Vielzahl von neuropsychiatrischen Erkrankungen.
Sie sind durch unterschiedliche Symptome charakterisiert, wie Entwicklungsverzögerung, Epilepsie,
episodische oder chronische Ataxie, Migräne und andere, die häufig in Kombination auftreten oder durch
Mutationen in den gleichen Kanälen verursacht werden. Aufgrund der gemeinsamen, grundlegenden
Funktion von Kanälen und Transportern, die neuronale Erregbarkeit und ionische Homöostase zu
regulieren, haben sie auch über die Krankheiten hinweg übergreifende pathophysiologische und
therapeutische Prinzipien. Das Hauptziel von Treat-ION ist es, Ergebnisse aus genetischen und
pathophysiologischen Studien in wirkungsvolle, individualisierte Therapien umzusetzen.
Des weiteren sollen ungelöste Fälle aus dem Spektrum der seltenen neurologischen Ionenkanal- und
Transportererkrankungen mit neuesten Sequenziertechniken (hier: long-read WGS) entschlüsselt werden.
Das sog. long-read next generation whole genome sequencing (long-read WGS) bietet die Möglichkeit,
neuartigen Veränderungen zu entdecken. V.a. wenn es mit vorhandenen, herkömmlichen short-read Exomoder
Genomsequenzierungen (WES/WGS) kombiniert wird, die besser einzelne Nukleotidveränderungen
abbilden, ergibt sich die vielversprechende Möglichkeit, bislang unbekannte Genveränderungen
aufzufinden.

Involved staff

Managers

University Department of Neurology
Hospitals and clinical institutes, Faculty of Medicine

Local organizational units

Department of Neurology and Epileptology
University Department of Neurology
Hospitals and clinical institutes, Faculty of Medicine

Funders

Bonn, Nordrhein-Westfalen, Germany
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