GHGA 2

GHGA - Deutsches Humangenom-Phänmoarchiv, 2. Phase

01.10.2025 bis 31.12.2028

GHGA, das Deutsche Humangenom-Phänomarchiv, ist eine nationale
Forschungsdateninfrastruktur, die das sichere Archivieren, Teilen und Verarbeiten von
zugangsbeschränkten menschlichen Omics-Daten ermöglicht. Es ist mit nationalen
Datenanbietern und der wissenschaftlichen Gemeinschaft verbunden und arbeitet eng mit
europäischen Ressourcen und Initiativen wie dem European Genome-Phenome Archive
(EGA), der European Genomic Data Infrastructure (GDI) und dem 1+ Million Genomes
(1+MG) Projekt zusammen.
In der ersten Förderphase haben wir einen rechtlichen Rahmen geschaffen und die
technisch-organisatorische Plattform für das Management von Omics-Daten etabliert. Mit
dem GHGA Metadatenkatalog und dem GHGA Archiv wurde eine umfangreiche FAIRe
Dateninfrastruktur in Betrieb gebracht. Des Weiteren hat GHGA an der Etablierung von
Metadatenstandards, der Vereinheitlichung von Omics-Daten-Workflows und der
(inter-)nationalen Vernetzung nationaler Akteure maßgeblich mitgewirkt. GHGA wurde zum
deutschen Knoten für das föderierte European Genome-Phenome Archive ernannt und
entwickelt sich zu einem nationalen Leitprojekt innerhalb der Global Alliance for Genomic
and Health. GHGA ist eng in strategische nationale Entwicklungen eingebunden und wurde
von den Bundesministerien für Bildung und Forschung sowie Gesundheit beauftragt,
zentrale Infrastrukturkomponenten für das nationale Modellvorhaben Genomsequenzierung
zu betreiben und Deutschland mit GDI zu verbinden. In diesem Kontext haben die
GHGA-Datenknoten auch die Zulassung als Genomrechenzentren durch das BfArM
erhalten.
In der nächsten Finanzierungsphase werden wir unsere Aktivitäten weiter konsolidieren und
das Archiv, basierend auf den Beiträgen wichtiger Datenanbieter, weiter ausbauen.
Aufbauend auf dem verlässlichen Betrieb unserer Kerninfrastruktur werden wir unsere
Bemühungen verstärken, die Community bei der Hinterlegung ihrer Daten zu unterstützen,
was zu erheblichen genomischen Datenressourcen führen wird. Ein zweiter zentraler
Bereich der zukünftigen Entwicklung besteht darin, neue Werkzeuge zu liefern, um die
Daten für die Sekundärnutzung zugänglicher zu machen. Technisch wird dies durch den
Aufbau einer sicheren Verarbeitungsumgebung auf Basis von Cloud-Technologien erreicht,
die die Rahmenbedingungen in Deutschland berücksichtigt. Wissenschaftlich haben wir
2mehrere Leitprojekte in den Bereichen Onkologie, seltene Krankheiten und allgemeine
Krankheiten/Prävention definiert, die unsere Lösungen testen und gleichzeitig den Mehrwert
des Datenaustauschs demonstrieren werden. Dies wird zu einem dringend benötigten
Kulturwandel beitragen. GHGA-assoziierte Schwesterprojekte und insbesondere das
nationale Modellvorhaben Genomsequenzierung werden es uns ermöglichen, ein
nachhaltiges Finanzierungs- und Geschäftsmodell zu entwickeln, um das Konsortium auf
eine zukünftige Institutionalisierung vorzubereiten.