MV GenomSeq

Initialphase-Vertrag zur Durchführung eines Modellvorhabens zur umfassenden Diagnostik und Therapiefindung mittels einer Genomsezenzierung bei seltenen und bei onkologischen Erkrankungen nach § 64e SGB V

31/12/2024 to 31/12/2025

Das „Modellvorhaben zur umfassenden Diagnostik und Therapiefindung mittels Genomsequenzierung bei seltenen und bei onkologischen Erkrankungen" [MV GenomSeq) ist ein Modellvorhaben zur Verbesserung der medizinischen Versorgung durch Etablierung von Genomsequenzierung als diagnostisches und therapeutisches Werkzeug. Rechtsgrundlage für das MV GenomSeq ist § 64e SGB V in seiner am 31.03,2024 in Kraft getretenen Fassung. Dieser Gesetzestext legt zusammen mit der zugehörigen Rechtsverordnung die Grundlage für die Implementierung des Modellvorhabens sowie für die Verarbeitung der dabei anfallenden Daten. Ausführungsbestimmungen zur Datenverarbeitung, technischen Ausgestaltung sowie Art und Umfang der Daten im Rahmen des Modellvorhabens Genomsequenzierung auf Grundlage des § 64e Abs. 12 SGB V sind in der Genomdatenverordnung [GenDV) vom 08.07.2024 festgelegt, die am 12.07.2024 in Kraft getreten ist.
Das Modellvorhaben umfasst eine einheitliche, qualitätsgesicherte, standardisierte und nach dem Stand von Wissenschaft und Technik zu erbringende Diagnostik und eine personalisierte Therapiefindung mittels einer Genomsequenzierung durch die Leistungserbringer mit folgenden Zielen:
- Verbesserung der Versorgung der Betroffenen durch diese umfassende Diagnostik und
Therapiefindung,
- Nutzung der im Rahmen des MV GenomSeq erhobenen Daten zur Qualitätssicherung und
Evaluation des Modellvorhabens,
- Nutzung der im Rahmen des MV GenomSeq erhobenen Daten für die wissenschaftliche
Forschung.
Zentrales Element des MV GenomSeq ist eine Datenplattform unter zentraler Plattformträger-schaft des Bundesinstituts für Arzneimittel und Medizinprodukte [BfArM] mit einer Vertrauensstelle am Robert Koch Institut (RKI) sowie einer getrennten dezentralen Datenhaltung in Klinischen Datenknoten (für klinisch relevante Daten) und Genomrechenzentren (für genomische Daten). Die Klinischen Datenknoten und Genomrechenzentren werden nach Antragstellung basierend auf im Vorhinein publizierten technischen, organisatorischen und formalen Kriterien vom Plattformträger zugelassen. Ihre Aufgabe umfasst die Speicherung, Bearbeitung und Zurverfügungstellung von klinischen bzw. genomischen Daten, die von den Leistungserbringern für ihre Patienten und Patientinnen erhoben wurden. Zu den wesentlichen Aufgaben der Knoten gehört neben der Datenspeicherung und Verfügbarmachung der Daten auf Anweisung des Plattformträgers die Qualitätskontrolle und die Erstellung von Prüfberichten an den Plattformträger, basierend auf Datenart, -umfang und -qualität der eingegangenen Daten.
Der Plattformträger lässt Klinische Datenknoten und Genomrechenzentren zu, etabliert und kontrolliert Aufbau und Funktionsfähigkeit der aus den Klinischen Datenknoten und Genomrechenzentren bestehenden Datenplattform, er kontrolliert Funktionsweise der Knoten, zahlt an die Datenknoten Pauschalen für ihre Dienstleistungen und organisiert die Datennutzung durch Aufbau eines Antragsportals. Die Genomrechenzentren werden von Einrichtungen der akademischen Forschung beantragt und betrieben und stellen Data Nodes des German Human Genome-Phenome Archive (GHGA)1 dar.