GHGA - Deutsches Humangenom-Phenomarchiv, Weiterleitung des DKFZ

01/10/2020 to 30/09/2025

Menschliche Genomdaten und andere verwandte Omics-Daten sind integraler Bestandteil der biomedizinischen Forschung und die Versorgung von morgen. Der Bedarf, Daten offen und FAIR für die Forschung nutzen zu können wird balanciert durch die Notwendigkeit, diese Daten sicher und geschützt aufzubewahren und nur zu legitimen Forschungszwecken zugreifbar zu machen. Existierende Infrastrukturen, insbesondere das Europäische Genom- Phenom-Archiv (EGA) können die spezifischen Anforderungen des Deutschen Rechts nur ungenügend abbilden. Darüber hinaus ist EGA als Archiv konzipiert und bedient insbesondere nicht die Wünsche der Forschergemeinde nach effizienten, benutzerfreundlichen Analysen im großen Maßstab und zur Replikation von Ergebnissen auf anderen Kohorten. Das Fehlen einer technisch und rechtlich sicheren nationalen Infrastruktur für Omics-Daten ist ein wesentliches Hindernis, das Potential von existierenden und zukünftigen Genomdateninitiativen in Deutschland und Europa voll auszuschöpfen.
Das Deutsche Humangenom-Phenom-Archiv (GHGA) wird diesen Bedarf bedienen und eine nationale Infrastruktur für die sichere Speicherung, Zugriff und Analyse menschlicher Omics- Daten (z.B. Genome, Transkriptome) in einem einheitlichen ethisch-rechtlichen Rahmen aufbauen. GHGA setzt dabei auf existierende nationale Omics-Datenlieferanten und deren IT- Infrastrukturen auf, um eine harmonisierte, interoperable Infrastruktur zu schaffen. Die direkte Verbindung zu großen Omics-Zentren wird die Hürde zur Archivierung der Daten reduzieren, indem direkter Metadatentransfer zu GHGA ermöglicht wird. GHGA wird als nationaler Knoten in die zukünftige föderierte EGA-Infrastruktur eingebunden. Dadurch werden Forscher in Deutschland in die Lage versetzt, internationale Standards zum Datenaustausch stärker mitzugestalten und führende Rollen in internationalen Forschungsnetzwerken einzunehmen (z.B. 1+ Million European Genomes Initiative [MEGA]). Darüber hinaus wird GHGA Funktionalität jenseits reiner Archivierung anbieten, und so den Zugriff auf populationsweite Omics-Datensätze demokratisieren. Sichere, private Cloud-Infrastrukturen ermöglichen rechenintensive Anwendungen (inklusive KI-Anwendungen) ohne die Notwendigkeit eines Daten-Downloads. Maßgeschneiderte Portale für bestimmte Nutzergruppen sowie die Kuratierung von besonders interessanten Referenzdatensätzen werden den Wert der Infrastruktur für Forscher und Ärzte gleichermaßen erhöhen - diese Nutzer werden umgekehrt auch die Entwicklung der Infrastruktur maßgeblich mitgestalten.
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Die initiale Schwerpunktsetzung auf Krebs und seltene Erkrankungen ist in Übereinstimmung mit den Schwerpunkten anderer Initiativen, insbesondere der geplanten Deutschen medizinischen Genominitiative (genomDE). Aus-/Weiterbildungsaktivitäten werden den Nachwuchs früh an GHGA und Omics-Datenanalyse heranführen. Die Verknüpfung von Daten in GHGA mit anderen NFDI-Konsortien wird weiteren Mehrwert generieren und wird zu NFDI- Querschnittsthemen entscheidend beitragen.