PreSPG4 - wie entwickelt sich die SPG4 bevor Symptome auftreten?

01/08/2018 to 30/07/2021

Die SPG4 ist eine dominant vererbte Form der HSP. Das heißt, jedes Geschwister und jedes Kind eines Patienten mit SPG4 hat ein 50% Risiko, die krankheitsverursachenden Mutation geerbt zu haben. Obwohl die Mutation bereits seit Beginn des Lebens besteht, tritt eine Gangstörung meist erst zwischen dem 30. und dem 40. Lebensjahr auf. Was passiert in der Phase bis zum Auftreten vor den ersten Symptomen? Wie kann man den Krankheitsprozeß in dieser frühen Phase messen? Dieser Frage geht die PreSPG4-Studie nach.