NDCiL

Neuronale Zilienerkrankungen: von molekularen Mechanismen bis zur Interpretation von Patientenvarianten und Behandlungsstrategien – Einfluss von Joubert-assoziierten Mutationen auf Proteinkomplexe im Gehirn

01/06/2022 to 31/05/2025

Das Joubert Syndrom (JS) umfasst eine genetisch bedingte Entwicklungsstörung des zentralen
Nervensystems mit einer Prävalenz von 1:100.000. Multiple Genmutationen stehen im Zusammenhang mit
dieser zu den Ziliopathien gehörenden Erkrankung. Wie Mutationen unterschiedlicher Genloci zur
Ausprägung der Erkrankung beitragen, ist jedoch nicht verstanden. Gemeinsam bietet unser
interdisziplinäres Konsortium aus fünf Partnern und fünf Ländern eine Plattform für die Aufdeckung der
ziliären Funktion in gesunden Neuronen und krankheitsassoziierten Veränderungen im JS, sowie die
Bewertung und Behebung der Auswirkungen spezifischer JS-Patientenmutationen auf neurologische
Entwicklungsprozesse.