ProjektNDCiL – Neuronale Zilienerkrankungen: von molekularen Mechanismen bis zur Interpretation von Patientenvarianten…
Grunddaten
Akronym:
NDCiL
Titel:
Neuronale Zilienerkrankungen: von molekularen Mechanismen bis zur Interpretation von Patientenvarianten und Behandlungsstrategien – Einfluss von Joubert-assoziierten Mutationen auf Proteinkomplexe im Gehirn
Laufzeit:
01.06.2022 bis 31.05.2025
Abstract / Kurz- beschreibung:
Das Joubert Syndrom (JS) umfasst eine genetisch bedingte Entwicklungsstörung des zentralen
Nervensystems mit einer Prävalenz von 1:100.000. Multiple Genmutationen stehen im Zusammenhang mit
dieser zu den Ziliopathien gehörenden Erkrankung. Wie Mutationen unterschiedlicher Genloci zur
Ausprägung der Erkrankung beitragen, ist jedoch nicht verstanden. Gemeinsam bietet unser
interdisziplinäres Konsortium aus fünf Partnern und fünf Ländern eine Plattform für die Aufdeckung der
ziliären Funktion in gesunden Neuronen und krankheitsassoziierten Veränderungen im JS, sowie die
Bewertung und Behebung der Auswirkungen spezifischer JS-Patientenmutationen auf neurologische
Entwicklungsprozesse.
Nervensystems mit einer Prävalenz von 1:100.000. Multiple Genmutationen stehen im Zusammenhang mit
dieser zu den Ziliopathien gehörenden Erkrankung. Wie Mutationen unterschiedlicher Genloci zur
Ausprägung der Erkrankung beitragen, ist jedoch nicht verstanden. Gemeinsam bietet unser
interdisziplinäres Konsortium aus fünf Partnern und fünf Ländern eine Plattform für die Aufdeckung der
ziliären Funktion in gesunden Neuronen und krankheitsassoziierten Veränderungen im JS, sowie die
Bewertung und Behebung der Auswirkungen spezifischer JS-Patientenmutationen auf neurologische
Entwicklungsprozesse.
Beteiligte Mitarbeiter/innen
Leiter/innen
Department für Augenheilkunde
Kliniken und klinische Institute, Medizinische Fakultät
Kliniken und klinische Institute, Medizinische Fakultät
Lokale Einrichtungen
Forschungsinstitut für Augenheilkunde
Department für Augenheilkunde
Kliniken und klinische Institute, Medizinische Fakultät
Kliniken und klinische Institute, Medizinische Fakultät
Geldgeber
Bonn, Nordrhein-Westfalen, Deutschland