ProjectNDCiL – Neuronale Zilienerkrankungen: von molekularen Mechanismen bis zur Interpretation von Patientenvarianten…

Basic data

Acronym:
NDCiL
Title:
Neuronale Zilienerkrankungen: von molekularen Mechanismen bis zur Interpretation von Patientenvarianten und Behandlungsstrategien – Einfluss von Joubert-assoziierten Mutationen auf Proteinkomplexe im Gehirn
Duration:
01/06/2022 to 31/05/2025
Abstract / short description:
Das Joubert Syndrom (JS) umfasst eine genetisch bedingte Entwicklungsstörung des zentralen
Nervensystems mit einer Prävalenz von 1:100.000. Multiple Genmutationen stehen im Zusammenhang mit
dieser zu den Ziliopathien gehörenden Erkrankung. Wie Mutationen unterschiedlicher Genloci zur
Ausprägung der Erkrankung beitragen, ist jedoch nicht verstanden. Gemeinsam bietet unser
interdisziplinäres Konsortium aus fünf Partnern und fünf Ländern eine Plattform für die Aufdeckung der
ziliären Funktion in gesunden Neuronen und krankheitsassoziierten Veränderungen im JS, sowie die
Bewertung und Behebung der Auswirkungen spezifischer JS-Patientenmutationen auf neurologische
Entwicklungsprozesse.

Involved staff

Managers

Center for Ophthalmology
Hospitals and clinical institutes, Faculty of Medicine

Local organizational units

Research Center for Ophthalmology
Center for Ophthalmology
Hospitals and clinical institutes, Faculty of Medicine

Funders

Bonn, Nordrhein-Westfalen, Germany
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