ProjektHSP-RO1 – Genome Studies in Hereditary Spastic Paraplegia - beyond the exome
Grunddaten
Akronym:
HSP-RO1
Titel:
Genome Studies in Hereditary Spastic Paraplegia - beyond the exome
Laufzeit:
01.03.2022 bis 28.02.2027
Abstract / Kurz- beschreibung:
Fortschritte in der Entwicklung zielgerichteter genetischer Therapien haben der Notwendigkeit zur präzisen genetischen Diagnose Hereditärer Spastischer Spinalparalysen (HSP) eine neue Dringlichkeit verliehen. Auch umfassende genetische Analysen mittels Exomsequenzierung können die molekulare Erkrankungsursache nur in ca. 2/3 der Fälle aufdecken. Im vorliegenden Projekt werden Genomsequenzierungen sowie erweiterte Familien- wie auch Kohorten-basierte bioinformatische Methoden eingesetzt, um die verbleibende diagnostische Lücke zu schließen. Des Weiteren werden wir systematisch genetische Faktoren identifizieren, die Erkrankungsalter und -schwere der HSP beeinflussen. Das Projekt legt damit einen wichtigen Grundstein für die Entwicklung neuer verbesserter Therapiemöglichkeiten für die HSP:
Schlüsselwörter:
Hereditäre Spastische Spinalparalyse
hereditary spastic spinal paralysis
Bioinformatik
bioinformatics
Genomsequenzierung
Modifier
Transkriptomsequenzierung
Seltene Erkrankungen
Beteiligte Mitarbeiter/innen
Leiter/innen
Neurologische Universitätsklinik
Kliniken und klinische Institute, Medizinische Fakultät
Kliniken und klinische Institute, Medizinische Fakultät
Lokale Einrichtungen
Abteilung Neurologie mit Schwerpunkt Neurodegenerative Erkrankungen
Neurologische Universitätsklinik
Kliniken und klinische Institute, Medizinische Fakultät
Kliniken und klinische Institute, Medizinische Fakultät
Geldgeber
Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten