ProjectHSP-RO1 – Genome Studies in Hereditary Spastic Paraplegia - beyond the exome

Basic data

Acronym:
HSP-RO1
Title:
Genome Studies in Hereditary Spastic Paraplegia - beyond the exome
Duration:
01/03/2022 to 28/02/2027
Abstract / short description:
Fortschritte in der Entwicklung zielgerichteter genetischer Therapien haben der Notwendigkeit zur präzisen genetischen Diagnose Hereditärer Spastischer Spinalparalysen (HSP) eine neue Dringlichkeit verliehen. Auch umfassende genetische Analysen mittels Exomsequenzierung können die molekulare Erkrankungsursache nur in ca. 2/3 der Fälle aufdecken. Im vorliegenden Projekt werden Genomsequenzierungen sowie erweiterte Familien- wie auch Kohorten-basierte bioinformatische Methoden eingesetzt, um die verbleibende diagnostische Lücke zu schließen. Des Weiteren werden wir systematisch genetische Faktoren identifizieren, die Erkrankungsalter und -schwere der HSP beeinflussen. Das Projekt legt damit einen wichtigen Grundstein für die Entwicklung neuer verbesserter Therapiemöglichkeiten für die HSP:
Keywords:
hereditary spastic spinal paralysis
Hereditäre Spastische Spinalparalyse
bioinformatics
Bioinformatik
Genomsequenzierung
Modifier
Transkriptomsequenzierung
Seltene Erkrankungen

Involved staff

Managers

University Department of Neurology
Hospitals and clinical institutes, Faculty of Medicine

Local organizational units

Department of Neurology with Focus on Neurodegenerative Disorders
University Department of Neurology
Hospitals and clinical institutes, Faculty of Medicine

Funders

Bethesda, Maryland, United States of America
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