R01-HSP

Genome Studies in Hereditary Spastic Paraplegia – beyond the exome

01.08.2020 bis 31.07.2021

Hereditäre spastische Spinalparalyse (HSP) gehören zu den heterogensten Mendelischen Erkrankungen überhaupt. Weit über 100 Gene sind inzwischen mit dieser Erkrankungsgruppe assoziiert, erklären jedoch nur rund 50% der Fälle. Diese ‚missing heritability’ lässt sich sicher teilweise durch weitere, derzeit noch unbekannte, Gene erklären. Mutmaßlich tragen jedoch auch bislang nicht systematisch untersuchte Mutationstypen, insbesondere Mutationen in den nicht-kodierenden Regionen des Genoms, zu dieser genetisch-diagnostischen Lücke bei. Ziel der Studie „Genome Studies in Hereditary Spastic Paraplegia – beyond the exome” ist die Identifizierung neuer Mutationstypen und Erkrankungsgene, um das Verständnis der genetischen Grundlagen der HSP zu verbessern. Spezifische Ziele des Projektes sind:
Aufbau und Erweiterung einer internationalen Kohorte von HSP-Patienten; Harmonisierung der klinischen Datenerhebung und systematische Sammlung von Biomaterialien
Durchführung von Whole Exome und Whole Genome Sequenzierungen
Entwicklung fortgeschrittener Analysestrategien und Implementierung von globalen „ Data sharing“ - Modellen