ProjectR01-HSP – Genome Studies in Hereditary Spastic Paraplegia – beyond the exome
Basic data
Acronym:
R01-HSP
Title:
Genome Studies in Hereditary Spastic Paraplegia – beyond the exome
Duration:
01/08/2020 to 31/07/2021
Abstract / short description:
Hereditäre spastische Spinalparalyse (HSP) gehören zu den heterogensten Mendelischen Erkrankungen überhaupt. Weit über 100 Gene sind inzwischen mit dieser Erkrankungsgruppe assoziiert, erklären jedoch nur rund 50% der Fälle. Diese ‚missing heritability’ lässt sich sicher teilweise durch weitere, derzeit noch unbekannte, Gene erklären. Mutmaßlich tragen jedoch auch bislang nicht systematisch untersuchte Mutationstypen, insbesondere Mutationen in den nicht-kodierenden Regionen des Genoms, zu dieser genetisch-diagnostischen Lücke bei. Ziel der Studie „Genome Studies in Hereditary Spastic Paraplegia – beyond the exome” ist die Identifizierung neuer Mutationstypen und Erkrankungsgene, um das Verständnis der genetischen Grundlagen der HSP zu verbessern. Spezifische Ziele des Projektes sind:
Aufbau und Erweiterung einer internationalen Kohorte von HSP-Patienten; Harmonisierung der klinischen Datenerhebung und systematische Sammlung von Biomaterialien
Durchführung von Whole Exome und Whole Genome Sequenzierungen
Entwicklung fortgeschrittener Analysestrategien und Implementierung von globalen „ Data sharing“ - Modellen
Aufbau und Erweiterung einer internationalen Kohorte von HSP-Patienten; Harmonisierung der klinischen Datenerhebung und systematische Sammlung von Biomaterialien
Durchführung von Whole Exome und Whole Genome Sequenzierungen
Entwicklung fortgeschrittener Analysestrategien und Implementierung von globalen „ Data sharing“ - Modellen
Involved staff
Managers
University Department of Neurology
Hospitals and clinical institutes, Faculty of Medicine
Hospitals and clinical institutes, Faculty of Medicine
Local organizational units
Department of Neurology with Focus on Neurodegenerative Disorders
University Department of Neurology
Hospitals and clinical institutes, Faculty of Medicine
Hospitals and clinical institutes, Faculty of Medicine
Funders
Bethesda, Maryland, United States