DFG SFB 1177

Molecular and Functional Characterization of Selective Autophagy "Molecular function of WDR45/WIPI4 in ferritinophagy and neurodegeneration"

01.01.2020 bis 31.12.2023

Spontane Mutationen im WDR45/WIPI4-Gen sind ursächlich für die humane neurodege¬ne¬rative Erkrankung BPAN (Beta-Propeller assoziierte Neurodegeneration), die durch hohe Eisenansamm-lungen im Gehirn gekennzeichnet ist. Intrazelluläres Eisen, gespeichert als Ferritin, wird durch Ferritino¬phagie selektiv abgebaut. Im Teilprojekt E03 werden wir die Rolle von WDR45/WIPI4 im Prozess der Ferritinophagie im pathophysiologischen Kontext von BPAN untersuchen, und hierfür primäre Fibro¬blasten von Kontroll- und BPAN-Patienten, und hieraus abgeleiteten iPS-Zellen und Neuronen einsetzen.