ProjektRO1-HSP – Genome Studies in Hereditary Spastic Paraplegia – beyond the exome

Grunddaten

Akronym:
RO1-HSP
Titel:
Genome Studies in Hereditary Spastic Paraplegia – beyond the exome
Laufzeit:
01.08.2018 bis 31.07.2019
Abstract / Kurz- beschreibung:
Hereditäre spastische Spinalparalyse (HSP) gehören zu den heterogensten Mendelischen Erkrankungen überhaupt. Weit über 100 Gene sind inzwischen mit dieser Erkrankungsgruppe assoziiert, erklären jedoch nur rund 50% der Fälle. Diese ‚missing heritability’ lässt sich sicher teilweise durch weitere, derzeit noch unbekannte, Gene erklären. Mutmaßlich tragen jedoch auch bislang nicht systematisch untersuchte Mutationstypen, insbesondere Mutationen in den nicht-kodierenden Regionen des Genoms, zu dieser genetisch-diagnostischen Lücke bei. Ziel der Studie „Genome Studies in Hereditary Spastic Paraplegia – beyond the exome” ist die Identifizierung neuer Mutationstypen und Erkrankungsgene, um das Verständnis der genetischen Grundlagen der HSP zu verbessern. Spezifische Ziele des Projektes sind:
Aufbau und Erweiterung einer internationalen Kohorte von HSP-Patienten; Harmonisierung der klinischen Datenerhebung und systematische Sammlung von Biomaterialien
Durchführung von Whole Exome und Whole Genome Sequenzierungen
Entwicklung fortgeschrittener Analysestrategien und Implementierung von globalen „ Data sharing“ - Modellen__

Beteiligte Mitarbeiter/innen

Leiter/innen

Neurologische Universitätsklinik
Kliniken und klinische Institute, Medizinische Fakultät

Lokale Einrichtungen

Abteilung Neurologie mit Schwerpunkt Neurodegenerative Erkrankungen
Neurologische Universitätsklinik
Kliniken und klinische Institute, Medizinische Fakultät

Geldgeber

Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten
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