RO1-HSP

Genome Studies in Hereditary Spastic Paraplegia – beyond the exome

01/08/2018 to 31/07/2019

Hereditäre spastische Spinalparalyse (HSP) gehören zu den heterogensten Mendelischen Erkrankungen überhaupt. Weit über 100 Gene sind inzwischen mit dieser Erkrankungsgruppe assoziiert, erklären jedoch nur rund 50% der Fälle. Diese ‚missing heritability’ lässt sich sicher teilweise durch weitere, derzeit noch unbekannte, Gene erklären. Mutmaßlich tragen jedoch auch bislang nicht systematisch untersuchte Mutationstypen, insbesondere Mutationen in den nicht-kodierenden Regionen des Genoms, zu dieser genetisch-diagnostischen Lücke bei. Ziel der Studie „Genome Studies in Hereditary Spastic Paraplegia – beyond the exome” ist die Identifizierung neuer Mutationstypen und Erkrankungsgene, um das Verständnis der genetischen Grundlagen der HSP zu verbessern. Spezifische Ziele des Projektes sind:
Aufbau und Erweiterung einer internationalen Kohorte von HSP-Patienten; Harmonisierung der klinischen Datenerhebung und systematische Sammlung von Biomaterialien
Durchführung von Whole Exome und Whole Genome Sequenzierungen
Entwicklung fortgeschrittener Analysestrategien und Implementierung von globalen „ Data sharing“ - Modellen__