ProjektSOLVE-RD – Solving the unsolved Rare Diseases
Grunddaten
Akronym:
SOLVE-RD
Titel:
Solving the unsolved Rare Diseases
Laufzeit:
01.01.2018 bis 31.12.2022
Abstract / Kurz- beschreibung:
Hauptziele des Solve-RD Projektes sind die Aufdeckung der genetischen und pathophysiologischen Grundlagen seltener Erkrankungen und die Verbesserung der diagnostischen Möglichkeiten für diese Erkrankungen. Hierzu werden zahlreiche -OMICS-Technologien kombiniert und eine genetische ‚knowledge-base‘ aufgebaut. In Solve-RD schließen sich eine Kerngruppe von vier Europäischen Referenznetzwerken für seltene Erkrankungen (ERNs) zusammen; weitere ERNs und Netzwerke sind assoziiert.
Die Implementierung der Ziele umfasst folgende Aspekte: 1) zentralisierte Sammlung von Phänotypen, 2) Identifizierung phänotypischer Muster, 3) Re-Analyse existierender Exome und Genome, 4) Einsatz neuer molekularer Strategien, 5) funktionelle Analysen, 6) klinischer Einsatz neuer Strategien und Technologien, 7) Identifizierung neuer Therapieansätze. Besonderer Schwerpunkt der Arbeit am Zentrum für Neurologie in Tübingen sind die genetischen Formen der Frontotemporalen Demenz (FTD) und verwandte Erkrankungen.
Die Implementierung der Ziele umfasst folgende Aspekte: 1) zentralisierte Sammlung von Phänotypen, 2) Identifizierung phänotypischer Muster, 3) Re-Analyse existierender Exome und Genome, 4) Einsatz neuer molekularer Strategien, 5) funktionelle Analysen, 6) klinischer Einsatz neuer Strategien und Technologien, 7) Identifizierung neuer Therapieansätze. Besonderer Schwerpunkt der Arbeit am Zentrum für Neurologie in Tübingen sind die genetischen Formen der Frontotemporalen Demenz (FTD) und verwandte Erkrankungen.
Beteiligte Mitarbeiter/innen
Leiter/innen
Heutink, Peter
Neurologische Universitätsklinik
Kliniken und klinische Institute, Medizinische Fakultät
Kliniken und klinische Institute, Medizinische Fakultät
Lokale Einrichtungen
Abteilung Neurologie mit Schwerpunkt Neurodegenerative Erkrankungen
Neurologische Universitätsklinik
Kliniken und klinische Institute, Medizinische Fakultät
Kliniken und klinische Institute, Medizinische Fakultät
Geldgeber
Brüssel, Belgien