Untersuchung des Einflusses der Valosin-Containing-Protein-Hemmung auf genetisch bedingte Proteinfaltungsstörungen im Auge

01/04/2019 to 31/03/2021

Patienten, die an autosomal dominanter Retinitis Pigmentosa (ADRP) leiden, erleiden einen progressiven und unheilbaren Sehverlust, der im Laufe der Erkrankung zur Erblindung führt. Wissenschaftliches Ziel des Projektes ist es, einen von uns entdeckten relevanten molekularen Prozess in der Pathogenese der ADRP-Erkrankung tiefgründig zu untersuchen. Mittels elektronenmikroskopischer Untersuchungsmethoden soll ein vertieftes kausales Verständnis der Erkrankungsmechanismen von ADRP erarbeitet werden. Unser Vorhaben sehen wir als Chance, eine Aufklärung der Zusammenhänge zwischen dominanten Mutationen in Rhodopsin, den ultrastrukturellen Veränderungen der Photorezeptoren und den Effekten der Therapie mit ER stress Modulatoren herzustellen.