Solve R/HSP

Solving the unsolved Rare Diseases

01/01/2018 to 31/12/2022

Hauptziele des Solve-RD Projektes sind die Aufdeckung der genetischen und pathophysiologischen Grundlagen seltener Erkrankungen und die Verbesserung der diagnostischen Möglichkeiten für diese Erkrankungen. Hierzu werden zahlreiche -OMICS-Technologien kombiniert und eine genetische ‚knowledge-base‘ aufgebaut. In Solve-RD schließen sich eine Kerngruppe von vier Europäischen Referenznetzwerken für seltene Erkrankungen (ERNs) zusammen; weitere ERNs und Netzwerke sind assoziiert.
Die Implementierung der Ziele umfasst folgende Aspekte: 1) zentralisierte Sammlung von Phänotypen, 2) Identifizierung phänotypischer Muster, 3) Re-Analyse existierender Exome und Genome, 4) Einsatz neuer molekularer Strategien, 5) funktionelle Analysen, 6) klinischer Einsatz neuer Strategien und Technologien, 7) Identifizierung neuer Therapieansätze. Besonderer Schwerpunkt der Arbeit am Zentrum für Neurologie in Tübingen sind die Hereditären Spastischen Spinalparalysen und verwandte Erkrankungen.