PhenGenCorr

Phänotyp-Genotypstudien bei Patienten mit erblichen Netzhautdegenerationen

01.04.2015 bis 31.03.2017

Phänotyp – Genotyp- Studien bei Patienten mit erblichen Netzhauterkrankungen

Zusätzlich zu den in bisher erstellten Datenbanken (der TREATRUSH- und PROGSTAR- Studien) werden kontinuierlich neue Patienten zu Retinitis pigmentosa, M.Usher und weiteren syndromalen RP assoziierten Erkrankungen, M. Stargardt und Formen der hereditären Makuladystrophien in eine hausinterne Datenbank, aufgenommen. Es erfolgen Verlaufsuntersuchungen bzw. werden fortgesetzt. Als weitere prospektive Längsschnittkohorte soll eine genetisch definierte Patientenkohorte (ABCA4 positive Zapfen-Stäbchen-Dystrophie) erfasst und untersucht werden.
Es erfolgt die Anwendung der in den bisherigen Verlaufs- und -beobachtungsstudien (PROGSTAR, TREATRUSH) evaluierten Untersuchungsmethoden der neurophysiologischen Diagnostik (Elektrophysiologie, photopische, skotopische Mikroperimetrie) und weiterentwickelter bildgebender, hochauflösender Verfahren zur quantitativen Befundkontrolle (optische Cohärenztomographie (OCT), Angio-OCT, Autofluoreszenz (AF), Nahinfrarotaufnahmen (NIR), adaptive Optik).
Auf dem Boden dieser entsprechend des standardisierten Untersuchungsprotokolls erfolgten multimodalen Phänotypisierung soll eine Phänotyp-Genotyp-Korrelation und Progressionsanalyse bzw. –klassifikation erstellt werden. In diesem Zusammenhang sollen quantitative Analyseverfahren bewertet und auch neu erstellt werden. Bei Vorliegen erforderlicher Einschlusskriterien, werden die Patienten entsprechenden Therapiestudien zugeführt.