ProjektNextGenATAX – Solving the unsolved: Next generation genomics of early-onset ataxia

Grunddaten

Akronym:

NextGenATAX

Titel:

Solving the unsolved: Next generation genomics of early-onset ataxia

Laufzeit:

01.06.2016 bis 30.06.2018

Abstract / Kurz- beschreibung:

Dieses Projekt wird die genetischen Grundlagen rezessiver Ataxien weiter erforschen. Dafür wird eine große Kohorte bislang ungeklärter genetischer Patienten mit frühbeginnender Ataxie sammeln und diese mittels Whole-Genom-Sequenzierung untersuchen.

Schlüsselwörter:

Ataxie

ataxia

Genetik

genetics

Neurologie

seltene Erkrankungen

rare diseases

Next Generation Sequencing

Beteiligte Mitarbeiter/innen

Leiter/innen

Synofzik, Matthis

Medizinische Fakultät
Universität Tübingen

Neurologische Universitätsklinik
Kliniken und klinische Institute, Medizinische Fakultät

Lokale Einrichtungen

Abteilung Neurologie mit Schwerpunkt Neurodegenerative Erkrankungen

Neurologische Universitätsklinik
Kliniken und klinische Institute, Medizinische Fakultät

Geldgeber

Else Kröner-Fresenius-Stiftung (EKFS)

Bad Homburg, Hessen, Deutschland