Kohortenstudien bei Patienten mit erblichen Netzhautdegenerationen

01.12.2015 bis 30.11.2017

Erbliche Netzhautdystrophien sind die häufigste Erblindungsursache in jungen Jahren. Unter den erblichen Netzhautdystrophien führen insbesondere die Makuladystrophien früh zu einer starken Beeinträchtigung, da sie das Zentrum der Netzhaut betreffen. Auf der Grundlage avancierter klinischer, multimodaler bildgebender und molekulargenetischer Diagnostik können die phänotypisch und genotypisch unterschiedlichen Erkrankungen mittlerweile sehr gut stratifiziert werden. Bislang gibt es für diese Erkrankungen keine wirksame Therapie. Neben gentherapeutischen Ansätzen stehen derzeit pharmakologische Ansätze, die Elektrostimulation, Neuroprotektion, Stammzellen und elektronische Netzhautimplantate im Interesse der Forschung.
Ziel:
Kohorten, deren Krankheitsverläufe man kennt, sind bei diesen langsam verlaufenden Netzhautdystrophien sehr wichtig, um möglichst rasch die Wirksamkeit und Sicherheit einer therapeutischen Intervention zu erkennen. Unser Projekt wird sich im Speziellen dem Morbus Best und den Muster-Makuladystrophien widmen. Ziel ist die Erstellung von phänotypisch und genotypisch präzise charakterisierten Kohorten.