CRISPR/Cas and RNA Therapeutics for Inherited Retinal Diseases

01/05/2025 to 30/04/2027

Erbliche Netzhauterkrankungen sind eine vielfältige Gruppe genetischer Störungen, die zu fortschreitendem Sehverlust führen. Sie entstehen durch krankheitsverursachende Varianten in Genen, die für Struktur und Funktion der Netzhaut essenziell sind, und können sich im Kindes- oder Erwachsenenalter manifestieren. Trotz Fortschritten im Krankheitsverständnis gibt es bislang nur begrenzte Therapieoptionen. Daher besteht ein dringender Bedarf an innovativen Ansätzen wie Gen-Editing und RNA-basierten Therapien.

Gen- Editierung -Technologien wie CRISPR/Cas9 ermöglichen eine gezielte Korrektur von Mutationen auf DNA-Ebene und versprechen dauerhafte Lösungen. Aufgrund der bleibenden genetischen Veränderung ist jedoch besondere Sicherheit und Präzision erforderlich. RNA-basierte Therapien wirken hingegen temporär auf mRNA-Ebene – etwa durch Korrektur fehlerhafter Spleißvorgänge oder Reduktion toxischer Transkripte.

Meine Forschung konzentriert sich auf die Entwicklung klinisch relevanter Therapien für häufig mutierte Gene bei erblichen Netzhauterkrankungen: RHO, USH2A und ABCA4. Wir nutzen etablierte und neu entwickelte Gen-Editing-Werkzeuge und erforschen den Einsatz kleiner RNA-Moleküle zur Transkriptmodulation. Unsere Strategien validieren wir in patientenbasierten Modellen wie iPSC-abgeleiteten Photorezeptorvorläufern und retinalen Organoiden.