ARTEMIS

Nicht progressive kongenitale Ataxie - verbesserte Diagnose zu Eröffnung von Chancen für eine gezielte Therapie

01.02.2025 bis 31.01.2028

Es handelt sich um ein Projekt im Rahmen von European Joint Programm Rare Diseases (EJP RD JTC 2023). Ziel der Studie ist es, das Wissen über die nicht-progressive kongenitale Ataxie (NPCA, auch als ataktische Zerebralparese bezeichnet) zu verbessern, indem zusätzliche Informationen untersucht werden, um ihre Entstehung zu verstehen, ihren natürlichen Verlauf vorherzusagen und ihre Auswirkungen zu beurteilen. Im Einzelnen wollen wir: (i) die Anwendung klinischer Kriterien durch die Verfeinerung von Schulungsinstrumenten verbessern, um eine zuverlässigere Identifizierung von Patienten zu ermöglichen; (ii) eine detaillierte Klassifizierung der Bildgebung zu entwickeln, die eine bessere Identifizierung von Mustern ermöglicht, die auf einen erworbenen oder genetischen Hintergrund hindeuten; (iii) unser Verständnis der zugrundeliegenden Pathophysiologie zu verbessern und Indikatoren für einen genetischen Hintergrund zu identifizieren; (iv) eine umfassende Beschreibung des funktionellen Profils, insbesondere der Kognition, zu liefern; (v) die Lebensqualität von Kindern zu bewerten und (vi) über den Beitrag der Untersuchung von Gesundheitsverläufen zu einem besseren Verständnis der NPCA zu berichten.