ProjektRaynor FamilyProject – Clinical and Genetic Evaluation of a Family with Cerebellar Degenerative Disease
Grunddaten
Akronym:
Raynor FamilyProject
Titel:
Clinical and Genetic Evaluation of a Family with Cerebellar Degenerative Disease
Laufzeit:
01.01.2024 bis 31.12.2026
Abstract / Kurz- beschreibung:
The research program we propose will lead to a state-of-the-art genomic characterization of
cases from a family with so far unsolved molecular cause. It will lead to a deep characterization of the presence of a major genomic cause underlying the specific type of ataxia, likely a new gene or unusual mutation.
cases from a family with so far unsolved molecular cause. It will lead to a deep characterization of the presence of a major genomic cause underlying the specific type of ataxia, likely a new gene or unusual mutation.
Schlüsselwörter:
Ataxie
ataxia
Genetik
genetics
Seltene neurologische Erkrankungen
Next-Generation Sequencing
Phänotypisierung
Beteiligte Mitarbeiter/innen
Leiter/innen
Medizinische Fakultät
Universität Tübingen
Universität Tübingen
Neurologische Universitätsklinik
Kliniken und klinische Institute, Medizinische Fakultät
Kliniken und klinische Institute, Medizinische Fakultät
Lokale Einrichtungen
Abteilung Neurologie mit Schwerpunkt Neurodegenerative Erkrankungen
Neurologische Universitätsklinik
Kliniken und klinische Institute, Medizinische Fakultät
Kliniken und klinische Institute, Medizinische Fakultät