ProjektGenATAX – Hertie Academy 2023 GenATAX: tackling the missing heritability of inherited ataxias by large-scale…
Grunddaten
Akronym:
GenATAX
Titel:
Hertie Academy 2023 GenATAX: tackling the missing heritability of inherited ataxias by large-scale advanced genomics
Laufzeit:
01.06.2023 bis 31.05.2026
Abstract / Kurz- beschreibung:
Technologies assessing the human genome have made astounding leaps since the start of genome projects, now having completed the telomere-to-telomere sequence of the entire human genome. However, interpretation of these enormous next-generation sequencing (NGS) datasets in the context of rare mendelian diseases remains difficult and thus a large group of patients with rare genetic disorders remain genetically undiagnosed. With high-effect targeted genomic therapies now rapidly commencing this diagnostic gap now poses a directly actionable medical need. GenATAX’s main objective is to harness latest advanced genomics technologies to tackle the missing heritability of inherited ataxias and to unravel novel genes and mutational mechanisms for ataxia-spectrum diseases.
Schlüsselwörter:
Ataxie
ataxia
Genetik
genetics
Genomik
genomics
Next-Generation Sequencing
Genidentifizierung
Seltene Neurologische Erkrankungen
Beteiligte Mitarbeiter/innen
Leiter/innen
Medizinische Fakultät
Universität Tübingen
Universität Tübingen
Neurologische Universitätsklinik
Kliniken und klinische Institute, Medizinische Fakultät
Kliniken und klinische Institute, Medizinische Fakultät
Ansprechpartner/innen
Neurologische Universitätsklinik
Kliniken und klinische Institute, Medizinische Fakultät
Kliniken und klinische Institute, Medizinische Fakultät
Lokale Einrichtungen
Abteilung Neurologie mit Schwerpunkt Neurodegenerative Erkrankungen
Neurologische Universitätsklinik
Kliniken und klinische Institute, Medizinische Fakultät
Kliniken und klinische Institute, Medizinische Fakultät
Geldgeber
Frankfurt am Main, Hessen, Deutschland