Querschnittliche Erfassung von patienten-berichteten Studienendpunkten (PROMs) mittels Tablet-basierter Apps für künftige Therapiestudien bei SCA3

01/09/2026 to 31/12/2027

Für die spinozerebelläre Ataxie Typ 3 (SCA3) sind nun potentiell wirkungsvolle Therapiesubstanzen zu erwarten (z.B. Antisense-Oligonukleotide, ASOs). Die Erfassung der therapeutischen Wirksamkeit gestaltet sich jedoch schwierig, da sich die bislang vorgesehenen klinischen Studienendpunkte als nur begrenzt sensitiv für krankheitsbedingte oder therapiebedingte Veränderungen erwiesen haben. Neben objektiven klinischen und digitalmotorischen Endpunkten werden daher zunehmend patienten-berichtete Studienendpunkte (patient-reported outcomes, PROMs) als unverzichtbare Ergänzung angesehen. Sie ermöglichen die systematische Erfassung der vom Patienten selbst wahrgenommenen Krankheitslast und funktionellen Einschränkungen und bilden damit genau diejenigen Aspekte ab, die für den Alltag der Betroffenen und den klinischen Nutzen neuer Therapien entscheidend sind. Idealerweise erfolgt diese Erfassung nicht nur punktuell im Rahmen einzelner Ambulanzbesuche, sondern standardisiert und wiederholt im häuslichen Umfeld. Dieses könnte durch app-basierte Erhebungen mittels Tablet ermöglicht werden, welche eine einfache, barrierearme und qualitativ hochwertige Erfassung der PROMs erlauben. Im Rahmen der Förderperiode 2025/2026 wurde die Erfassung digital-motorischer Endpunkten auf einem mobilen Endgerät entwickelt. In der neuen Förderperiode 2026/2027 sollen nun erste PROM-Kandidaten identifiziert werden, die für eine Erfassung auf mobilen Endgeräten (hier: Tablet) geeignet sein könnten; und hinsichtlich ihrer Anwendbarkeit analysiert werden.