Project Solve R/HSP – Solving the unsolved Rare Diseases

Basic data

Acronym:
Solve R/HSP
Title:
Solving the unsolved Rare Diseases
Duration:
01/01/2018 to 31/12/2022
Abstract / short description:
Hauptziele des Solve-RD Projektes sind die Aufdeckung der genetischen und pathophysiologischen Grundlagen seltener Erkrankungen und die Verbesserung der diagnostischen Möglichkeiten für diese Erkrankungen. Hierzu werden zahlreiche -OMICS-Technologien kombiniert und eine genetische ‚knowledge-base‘ aufgebaut. In Solve-RD schließen sich eine Kerngruppe von vier Europäischen Referenznetzwerken für seltene Erkrankungen (ERNs) zusammen; weitere ERNs und Netzwerke sind assoziiert.
Die Implementierung der Ziele umfasst folgende Aspekte: 1) zentralisierte Sammlung von Phänotypen, 2) Identifizierung phänotypischer Muster, 3) Re-Analyse existierender Exome und Genome, 4) Einsatz neuer molekularer Strategien, 5) funktionelle Analysen, 6) klinischer Einsatz neuer Strategien und Technologien, 7) Identifizierung neuer Therapieansätze. Besonderer Schwerpunkt der Arbeit am Zentrum für Neurologie in Tübingen sind die Hereditären Spastischen Spinalparalysen und verwandte Erkrankungen.
Keywords:
genomics
Genomik
genetics
Genetik
Hereditäre Spastische Spinalparalyse
Neurodegenerative Erkrankungen
Motoneuronerkrankungen
Next Generation Sequencing

Involved staff

Managers

University Department of Neurology
Hospitals and clinical institutes, Faculty of Medicine

Local organizational units

Department of Neurology with Focus on Neurodegenerative Disorders
University Department of Neurology
Hospitals and clinical institutes, Faculty of Medicine

Funders

Brüssel, Belgium
Help

will be deleted permanently. This cannot be undone.