Project R01-HSP – Genome Studies in Hereditary Spastic Paraplegia - beyond the exome

Basic data

Acronym:
R01-HSP
Title:
Genome Studies in Hereditary Spastic Paraplegia - beyond the exome
Duration:
01/08/2017 to 31/07/2018
Abstract / short description:
Hereditäre spastische Spinalparalyse (HSP) gehören zu den heterogensten Mendelischen Erkrankungen überhaupt. Weit über 100 Gene sind inzwischen mit dieser Erkrankungsgruppe assoziiert, erklären jedoch nur rund 50% der Fälle. Diese ‚missing heritability’ lässt sich sicher teilweise durch weitere, derzeit noch unbekannte, Gene erklären. Mutmaßlich tragen jedoch auch bislang nicht systematisch untersuchte Mutationstypen, insbesondere Mutationen in den nicht-kodierenden Regionen des Genoms, zu dieser genetisch-diagnostischen Lücke bei. Ziel der Studie „Genome Studies in Hereditary Spastic Paraplegia – beyond the exome” ist die Identifizierung neuer Mutationstypen und Erkrankungsgene, um das Verständnis der genetischen Grundlagen der HSP zu verbessern. Spezifische Ziele des Projektes sind:
1. Aufbau und Erweiterung einer internationalen Kohorte von HSP-Patienten; Harmonisierung der klinischen Datenerhebung und systematische Sammlung von Biomaterialien
2. Durchführung von Whole Exome und Whole Genome Sequenzierungen
3. Entwicklung fortgeschrittener Analysestrategien und Implementierung von globalen „Data sharing“ - Modellen
Keywords:
genomics
Genomik
Hereditäre Spastische Spinalparalyse
Identifizierung Mutationstypen
Whole Exome Sequenzierung
Whole Genome Sequenzierung
Analysestrategien

Involved staff

Managers

University Department of Neurology
Hospitals and clinical institutes, Faculty of Medicine

Local organizational units

Department of Neurology with Focus on Neurodegenerative Disorders
University Department of Neurology
Hospitals and clinical institutes, Faculty of Medicine

Funders

Bethesda, Maryland, United States of America
Help

will be deleted permanently. This cannot be undone.