Project PhenGenCorr – Phänotyp-Genotypstudien bei Patienten mit erblichen Netzhautdegenerationen

Basic data

Acronym:
PhenGenCorr
Title:
Phänotyp-Genotypstudien bei Patienten mit erblichen Netzhautdegenerationen
Duration:
01/04/2015 to 31/03/2017
Abstract / short description:
Phänotyp – Genotyp- Studien bei Patienten mit erblichen Netzhauterkrankungen

Zusätzlich zu den in bisher erstellten Datenbanken (der TREATRUSH- und PROGSTAR- Studien) werden kontinuierlich neue Patienten zu Retinitis pigmentosa, M.Usher und weiteren syndromalen RP assoziierten Erkrankungen, M. Stargardt und Formen der hereditären Makuladystrophien in eine hausinterne Datenbank, aufgenommen. Es erfolgen Verlaufsuntersuchungen bzw. werden fortgesetzt. Als weitere prospektive Längsschnittkohorte soll eine genetisch definierte Patientenkohorte (ABCA4 positive Zapfen-Stäbchen-Dystrophie) erfasst und untersucht werden.
Es erfolgt die Anwendung der in den bisherigen Verlaufs- und -beobachtungsstudien (PROGSTAR, TREATRUSH) evaluierten Untersuchungsmethoden der neurophysiologischen Diagnostik (Elektrophysiologie, photopische, skotopische Mikroperimetrie) und weiterentwickelter bildgebender, hochauflösender Verfahren zur quantitativen Befundkontrolle (optische Cohärenztomographie (OCT), Angio-OCT, Autofluoreszenz (AF), Nahinfrarotaufnahmen (NIR), adaptive Optik).
Auf dem Boden dieser entsprechend des standardisierten Untersuchungsprotokolls erfolgten multimodalen Phänotypisierung soll eine Phänotyp-Genotyp-Korrelation und Progressionsanalyse bzw. –klassifikation erstellt werden. In diesem Zusammenhang sollen quantitative Analyseverfahren bewertet und auch neu erstellt werden. Bei Vorliegen erforderlicher Einschlusskriterien, werden die Patienten entsprechenden Therapiestudien zugeführt.
Keywords:
functional morphology
Funktionsmorphologie
Phänotypisierung
Genotypisierung
Elektrophysiologie

Involved staff

Managers

Center for Ophthalmology
Hospitals and clinical institutes, Faculty of Medicine

Contact persons

Center for Ophthalmology
Hospitals and clinical institutes, Faculty of Medicine

Local organizational units

University Eye Hospital
Center for Ophthalmology
Hospitals and clinical institutes, Faculty of Medicine

Funders

Tübingen, Baden-Württemberg, Germany
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